¿QUÉ ES EL SÍNDROME TREACHER COLLINS?
El estreno de la nueva película protagonizada por Julia Roberts, Wonder “Extraordinario” nos da a conocer una enfermedad genética que recibe el nombre de Síndrome Treacher Collins.
¿Qué es el Síndrome Treacher Collins?
Es un síndrome genético que se hereda de padres a hijos y tiene como característica que presenta problemas o malformaciones en el rostro del niño/a. Existes 3 genes que pueden presentarse afectados: TCOF1, POLR1C o POLR1D. La alteración de al menos uno de estos genes, produce el síndrome Treacher Collins. No obstante, no es frecuente que se presente en otros miembros de la familia.
Síntomas del Síndrome Treacher Collins
Los síntomas son completamente visibles en el rostro presentando alteraciones o malformaciones de diferente grado.
- En los oídos
La persona que padece esta enfermedad puede tener ausencia total de orejas o bien deformaciones en las mismas. Esto puede desencadenar complicaciones o pérdida parcial/total de la audición
- La mandíbula
Otras de las características es que presentan un desarrollo deficiente mandibular por lo que la misma es pequeña en comparación con el resto del rostro. Además puede tener el tamaño de su boca muy grande.
- Los párpados
Los párpados de este síndrome se encuentran deformes, especialmente el párpado superior. Esto también recibe el nombre de “coloboma”.
- Vellosidad
Los vellos pueden extenderse de forma atípica en el rostro (especialmente en las mejillas) de quien tienen este síndrome.
- Pómulos
Los pómulos suelen estar ausentes o bien presentarse planos.
- Visión y ojos
Los ojos también tienen una formación atípica y en ocasiones, existen defectos en la vista. A menudos los ojos pueden tener el aspecto “caído” consecuencia de la deformación del párpado superior.
- Inteligencia
A pesar de estos síntomas tan visibles es poco frecuente que un niño con síndrome de Treacher Collins tenga inteligencia deficiente.
Tratamiento del Síndrome de Treacher Collins
Al tratarse de una enfermedad genética producida por la alteración de uno o varios genes antes mencionados, no existe una cura pero sí es posible que el niño tenga una vida normal y longeva. En algunos casos los niños pueden necesitar algún tipo de estimulación auditiva producto de la hipoacusia que es consecuencia del oído deforme.En estos casos, sí es posible que el niño, necesite terapias del habla.
En la mayoría de los casos estos niños se someten a varias cirugías para poder recuperar el aspecto de un niño sin este síndrome.
Longevidad
Un bebé que nace con este síndrome, puede vivir hasta ser adulto aunque siempre es recomendable que la madre realice controles al niño periódicamente puesto que puede tener problemas de visión y/o auditivos.
¿Si un niño tiene el este síndrome significa que un hermano de los mismos padres también puede nacer afectado?
Sí y no. Si uno de los padres tiene algunos de los genes arriba mencionados alterados, entonces es probable que un segundo hijo tenga un 50% de posibilidades de nacer con este síndrome. Si por el contrario la combinación genética de ambos padres ha sido la causante del síndrome pero, de manera aislada, ambos no tienen alteraciones en los genes afectados por este síndrome, entonces hay escasas posibilidades de que un segundo niño nazca con dicho síndrome.
